Het humane genoom bestaat uit 3 miljard basen (A, C, T, en G) en de mens heeft zo’n 20.000 genen. Dankzij genomics onderzoek is er veel meer bekend over de functie en structuur van de genen en hun eiwitproducten. Daarnaast zijn nieuwe experimenten mogelijk geworden waarbij niet langer één gen of één molecuul centraal staat, maar het geheel van erfelijke informatie (het genoom) van de mens en andere organismen onderzocht wordt. Gezien de enorme omvang in gegevens is de computer onmisbaar geworden om al deze complexe data over genen, eiwitten en hun functies op te slaan en te analyseren. Dit is het domein van de bioinformatica. Via het internet zijn enorm grote databanken met genomics informatie vrij toegankelijk. Door slim gebruik van software en rekenmethoden worden bijvoorbeeld nieuwe verbanden ontdekt tussen bepaalde genen en mogelijke ziektebeelden die ontstaan als iets fout is in het bijbehorende eiwit. Naast een (moleculair) genetische insteek, kan bioinformatica ook gebruikt worden om substraat/enzym binding te verklaren door middel van modellen die de bindingsplek van het substraat (met interacties) visualiseren.
DNA-lab bioinformatica, leven in de computer
Omdat bioinformatica vaak niet expliciet behandeld wordt in de klas en de leerlingen niet bekend zijn met het vakgebied, wil het Nijmeegs DNA-lab de brug slaan tussen alle genomics data, de computer, en de onderzoeksvragen die hiermee beantwoord kunnen worden. De principes om het practicum goed te begrijpen zijn daarnaast onderdeel van het CE/SE curriculum op middelbare scholen (havo/vwo). Het Nijmeegse DNA-lab ‘Leven in de computer’ bestaat uit twee varianten: variant B (Biologie) getiteld “Zien en zicht verliezen” en variant C (Chemie) getiteld “Vliegveldmoord”. Beide practica zijn geschikt voor 5 havo en 5/6 vwo. Wij adviseren alleen te boeken voor 4 havo/vwo wanneer leerlingen meer verdieping zoeken. Tot slot is het van belang dat de leerlingen scheikunde in hun pakket hebben als de C-variant geboekt wordt. Voor de B-variant is dit minder van belang.
C-variant: Vliegveldmoord
Tijdens dit practicum stappen de leerlingen in de wereld van CSI (crime-scene-investigators)! Ze vormen per koppel van twee leerlingen een onderzoeksteam dat een aantal verdachte eiwitten moet onderzoeken die zijn gevonden bij een moordzaak. Ze zoeken hiervoor in een databank (UniProt) met eiwit volgordes die onmisbaar is voor het genomics onderzoek. Daarna gaan ze kijken naar de 3D-structuur van het giftige eiwit en naar mogelijke interacties van dat eiwit met een tegengif. Hierbij wordt ingegaan op de moleculaire principes achter enzym/substraat binding. Ze kunnen zelf op het scherm met deze 3D structuur-experimenteren (roteren, inzoomen, kleuren etc.). Hiervoor wordt het programma Yasara gebruikt.
B-variant: Zien en zicht verliezen
In de B-variant wordt dieper ingegaan op het gevolg van mutaties in het DNA op de structuur/functie van een eiwit. De opzet is een casus waarin toekomstige ouders willen weten of hun kindje verminderd zichtvermogen zal hebben. Er wordt ‘van groot naar klein’ ingegaan op het zicht/de ogen, vanaf de basale fysiologie van het oog tot eiwitten met een belangrijke rol in zicht. De leerlingen gaan mutaties in het DNA doorvoeren die leiden tot een andere versie van het eiwit. Ze kunnen vervolgens met Yasara op moleculair niveau het ‘zieke’ en ‘gezonde’ eiwit vergelijken en zo ook eventueel verklaren waarom functieverlies optreedt.